1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换,导致基因结构的改变。2、调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,如色盲、白化病等;若调查的是遗传病的发病率,则应在群体中抽样调查,选取的样本要足够的多,且要随机取样;若调查的是遗传病的遗传方式,则应以患者家庭为单位进行调查,然后画出系谱图,再判断遗传方式。A、正常基因和异常基因都含有四种碱基,因此分析异常基因的碱基种类不能确定变异的类型,A错误;B、调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算,B正确;C、该遗传病可以遗传给后代,而不是一定会传给子代个体,C错误;D、基因突变会造成某些碱基对的缺失,但不会引起基因缺失,D错误。故选B。
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