镰刀型细胞贫血症是一种伴性遗传病,病人不能产生正常的血细胞。在缺氧条件下,病人红细胞变形为镰刀形,失去运输氧气的能力。现在要将造血干细胞移植技术来治疗此病人,你认为最佳的医治方案是

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（1）在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形，则还有64%为HbA基因纯合子，所以HbS基因的基因频率是4%+32%×
1
2 =20%．由题意可知存活下来的个体基因型为HbAHbA、HbAHbS，如果该地区流行性疟疾的发病率很高，且镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为 HbAHbS的个体存活率最高．而将该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐降低．
（2）图1中1号和2号正常，生出了有病的女儿4号，所以该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，Ⅱ6的基因型是 HbAHbA（
1
3 ）或HbAHbS（
2
3 ）．已知Ⅱ7也来自非洲同地区，则其携带的概率为32%÷（32%+64%）=
1
3 ，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是
2
3 ×
1
3 ×
1
4 =
1
18 ．
（3）镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，患者血液中的红细胞全部是镰刀形的．所以已经出生的孩子可以检测其红细胞的形状来确定是否为患者，而未出生的孩子只能提取DNA，再用脱氧核苷酸为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断．
（4）如图该基因突变是由于

 T 
.

A 碱基对变成了

 A 
.

T 碱基对，一个碱基对替换只影响一个氨基酸的种类发生变化，由于基因突变后酶切位点的丢失，使酶切片段长，根据题意片段越大，在凝胶上离加样孔越近，可知B为胎儿患病，C中出现两条杂交带所以为携带者．
故答案是：
（1）20%     HbAHbS    降低（减少）
（2）常    HbAHbA或HbAHbS    
1
18 （5.56%）
（3）红细胞      脱氧核苷酸
（4）T-A   A-T     1     B      C

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