男女体细胞中都有23对染色体，有22对染色体的形态、大小男女的基本相同，其中有一对染色体在形态、大小上存在着明显差异，这对染色体与人的性别决定有关，称为性染色体。女性的性染色体为X和X，男性的性染色体为X和Y．女性产生的卵细胞仅含X，男性产生的精子含X或Y基因，当卵细胞X与精子Y结合的受精卵为XY时，受精卵发育为男孩；当卵细胞X与精子X结合的受精卵为XX时，该受精卵发育为女孩。可见人的性别决定于性染色体；但近几年的研究发现在Y染色体上有一段DNA（即基因）与雄性性别的决定有关，X染色体上也有与女性性别有关的基因。因此，人类的性别是由基因和性染色体共同决定的。
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