镰刀型细胞贫血症的病因是血红蛋白基因的碱基序列发生了改变。检测这种碱基序列改变必须使用的酶是

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蛋白质分子合成异常引起的疾病。蛋白质中氨基酸的改变是由于基因突变的结果，所以，分子病是一类基因突变引起的遗传病。镰刀状细胞贫血是人类发现的第一个分子病。它是以红细胞呈新月状为特点的一种慢性溶血性贫血。其发病的分子基础是：正常血红蛋白的β链上的第6位谷氨酸被缬氨酸所替代；是由于编码谷氨酸的密码子GAG突变为编码缬氨酸GUG，即GAG→GUG，实际上指决定β多肽链那条DNA分子上一碱基发生了改变，即A→T。从而造成异常血红蛋白，导致镰刀状细胞贫血症。迄今发现的分子病最主要的是血红蛋白病和先无性代谢缺陷症。目前已能运用遗传工程的方法作血红蛋白病的产前诊断。

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