下列关于21三体综合征和猫叫综合征的叙述，正确的是

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1、人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。2、染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。A、21三体综合征患者的体细胞中基因正常，21号染色体多了一条，是染色体数目异常引起的遗传病，A错误；B. 猫叫综合征患者的患者第5号染色体短臂缺失，属于染色体结构变异引起的遗传病，B错误；C、染色体异常引起的遗传病不可以通过绘制患者家庭遗传系谱图研究二者的遗传规律，C错误；D、染色体在光学显微镜下可见，故都可以通过观察羊水中胎儿细胞的染色体进行筛查，D正确。故选D。

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